Milles hemmelige verden – et liv med Rett syndrom
9-årige Mille har Rett syndrom. En sjælden, medfødt og udviklingshæmmende hjernesygdom, der ikke kan kureres. I dokumentarfilmen ’Milles hemmelige verden’ følger vi Mille og hendes mor Susanne Byrialsen, for hvem datterens diagnose har vendt op og ned på alt.
Mille var en baby som alle andre. Pludrende og opmærksom, smilende og legende. Mille var godt nok mindre fysisk og mindre livlig end sin storebror, men Susanne Byrialsen og hendes mand havde slået det hen. ”Børn er jo forskellige”.
Og selv om det ikke direkte var alarmerende, var der alligevel noget, der nagede: Mille kom ikke rigtigt op at stå og kravlede ikke. Derfor kom Mille til tjek hos en børnelæge, der efter lange undersøgelser kom frem til, at nok var Mille lidt bagud i udviklingen, men at alt umiddelbart var, som det skulle være. For en sikkerheds skyld blev Mille dog henvist til børneafdelingen på Aalborg Sygehus for at få tingene fastslået med sikkerhed.
På det tidspunkt havde Mille allerede problemer med søvnen, kolde hænder og et sprog, der ikke rigtigt blev til noget. I slutningen af 2013 begyndte Mille at få ufrivillige klappe- og vridende bevægelser med hænderne. Det blev et afgørende vendepunkt for familien. For Susanne Byrialsen genkender pludselig symptomerne fra et internetfora for pårørende til patienter med Rett syndrom, og snart er diagnosen stillet.
Sorgen og sygdommen ramte familien som et lyn, men livet med Rett syndrom har også sine lyspunkter, har det vist sig. Mille griner og smiler med øjnene, hun får hjælp til at klare hverdagen og kommunikerer med en talecomputer. Hun går i skole, og til ridning. Hun skal ud at opleve noget og mærke livet. Det hjælper alt sammen at tænke på, når de svære tanker og store spørgsmål trænger sig på for Susanne og familien.
Se dokumentarfilmen ’Milles hemmelige verden’
Banebrydende Rett-forskning udløser verdens største hjerneforskningspris
I 2020 modtog de internationale topforskere professor Huda Zoghbi og Sir Adrian Bird Lundbeckfondens The Brain Prize for deres banebrydende arbejde med at kortlægge Rett symdroms genetik. Deres forskning har givet et unikt indblik i epigenetikken og en ny forståelse for, at neurologiske udviklingsforstyrrelser ikke nødvendigvis er irreversible. Der er håb for, at lægerne i fremtiden kan bremse udviklingen af sygdommen eller rulle de ødelæggende udviklingsforstyrrelser og funktionstab tilbage ved hjælp af genterapi – men det kan være langt ude i fremtiden.
Læs mere om det her:
De har kortlagt det sjældne hjernesyndrom Rett, som især rammer piger indenfor de første leveår. Deres forskning har desuden givet et...
Om Rett syndrom
Rett syndrom er en sjælden, medfødt neurologisk udviklingsforstyrrelse, der især ses hos piger, da drengefostrene typisk går til grunde under graviditeten. I de sjældne tilfælde, hvor drengene overlever, er de som oftest sværere ramt af sygdommen end pigerne.
Syndromet blev første gang beskrevet af den østrigske læge Andreas Rett i 1966, og næsten samtidig opdagede svenske Dr. Bengt Hagberg sygdommen hos sine patienter, og med sin videnskabelige udgivelse om opdagelsen navngav han syndromet efter Rett. Først i 1983 blev sygdommen mere alment kendt, da det videnskabelige tidsskrift Annals of Neurology bragte en artikel om den. Kort efter diagnosticerede Huda Zoghbi sin første Rett-patient, en femårig pige, på Texas Children’s Hospital.
Rett syndrom skyldes en mutation i genet MECP2. Sygdommen gør i forskellig grad patienterne psykisk og fysisk udviklingshæmmede. I det første leveår ser børnene ud til at udvikle sig normalt, selvom de ofte bliver beskrevet som ”nemme og stille” børn. Men ved et- til toårsalderen går deres udvikling dog i stå, og langsomt taber barnet sine færdigheder. Det begynder bl.a. at udvise tegn på autisme og lave ufrivillige bevægelser med hænderne. Efterhånden stabiliseres tilstanden, og barnet kan herefter udvikle sig langsomt, men forbliver udviklingshæmmet resten af livet.
Patienterne har også ofte problemer med vejrtrækning, søvn, epilepsi og skæv ryg. Cirka halvdelen af patienterne er ikke i stand til at gå.
Rett syndrom er en meget sjælden sygdom. Hvert år fødes der således to-tre piger med syndromet i Danmark, og de danske eksperter har kendskab til 118 nulevende piger/kvinder med syndromet og tre drenge/mænd.
I Danmark behandles alle med Rett syndrom på Klinik for Rett Syndrom i Center for Sjældne Sygdomme, Juliane Marie Centret på Rigshospitalet.