Feberkramper hos småbørn undersøges til bunds
Stor videnskabelig undersøgelse støttet af Lundbeckfonden skal analysere genetikken bag feberkramper – og søge at besvare et spørgsmål, som længe har udfordret forskerne: Øger feberkramper risikoen for at udvikle epilepsi senere i livet?
Alle forældres panikknapper begynder straks at blinke, når deres småbørn får feberkramper. Og bestemt ikke uden grund, for det er meget dramatisk.
Optakten er feber – relativt høj feber af den uspecifikke slags, småbørn let løber ind i, og som de fleste forældre udmærket kender. Men så sker det – pludselig, uden varsel:
Barnets krop bliver rigid, nærmest låst, og der ses rykvise trækninger i arme og ben alt imens hovedet søger bagover, vejrtrækningen bliver tung og huden antager en bleg eller let blålig kulør. Og mens det står på, vil det typisk være svært at komme i kontakt med barnet, hvilket naturligvis øger forældrenes panik.
Barnet skal straks undersøges af en læge, og som regel ender det med en kortvarig hospitalsindlæggelse. Det gode er imidlertid, at feberkramperne – som alt overvejende rammer børn i alderen fra seks måneder til fem år – sjældent får følgevirkninger.
Omkring fire procent af alle danske småbørn udvikler feberkramper, og en lignende forekomst ses i mange andre lande
”Herhjemme svarer det populært sagt til, at der i hver eneste skoleklasse sidder et barn, som haft feberkramper. Men hvorfor nogle børn får disse kramper, mens de allerfleste går fri, ved vi ikke. Det vil vi nu prøve at skaffe ny viden om, og samtidig vil vi blandt andet prøve at finde ud af, om feberkramper øger risikoen for at udvikle epilepsi senere i livet”, siger Bjarke Feenstra fra Statens Serum Institut (SSI), der er ekspert i genetiske faktorer bag sygdomsudvikling.
Hans undersøgelse, som er støttet med fem millioner kr. fra Lundbeckfonden via forskningsprogrammet Ascending Investigators, skal løbe frem til 2024 – og Bjarke Feenstra vil samarbejde med en række kolleger i Danmark, Norge og Australien.
Danske patientdata
Volumen er et nøgleord, når man søger at udrede forhold, som har med sygdom og sundhed at gøre. Det drejer sig om at kigge på mange – både syge og raske – og derefter blandt andet finde genetiske forskelle mellem de to grupper.
Disse forskelle er som udgangspunkt interessante, fordi de muligvis kan være med til forklare, hvorfor nogle får en sygdom eller oplever en bestemt helbredstilstand, mens andre slipper – som tilfældet er med feberkramper.
”Vores undersøgelse bliver det største genetiske studie af feberkramper, som nogensinde er gennemført”, siger Bjarke Feenstra: ”Vi vil undersøge DNA fra 10.000 børn, der har oplevet feberkramper – og sammenligne deres profiler med tilsvarende arvemateriale fra 100.000 kontrolpersoner, som ikke har haft den slags kramper i den tidlige barndom”.
Det sker ved at undersøge hele arvemassen hos samtlige 110.000 personer – og hos hver eneste se nøje på 1 million steder i DNA’et, hvor man véd, at der kan optræde genetiske variationer mellem individer, forklarer Bjarke Feenstra:
”Der er tale om en undersøgelse, der kan kortlægge genetiske varianter i arvemassen hos et meget stort antal personer – og som kan udpege de varianter, der med en høj grad af statistisk sikkerhed har noget at gøre med den sygdom eller helbredstilstand, der studeres”.
En stor del af de patientdata, som indgår i undersøgelsen – både i form af behandlingsoplysninger og DNA-prøver – stammer fra helbredsregistre knyttet til det danske CPR-system; stærkt personfølsomme oplysninger, som forskere kan søge om at få adgang til i anonymiseret form.
Blandt de registre, Bjarke Feenstra og hans kolleger vil arbejde med i forsøget på at få bedre hold på feberkramperne, er Landspatientregistret, Det Danske Bloddonorstudie samt Lundbeckfondens Initiativ for Integreret Psykiatrisk Forskning (iPSYCH).
Desuden vil undersøgelsen anvende genetiske data fra det norske Mor-Og-Barn studie, ligesom australske forskere fra University of Melbourne vil bidrage med genetiske profiler relateret til både epilepsi og feberkramper.
”Spørgsmålet om sammenhænge mellem feberkramper og senere udvikling af epilepsi er noget, vi virkelig håber at komme meget tættere på at kunne besvare”, siger Bjarke Feenstra:
”Vi ved fra andre undersøgelser, at fem til syv procent af de børn, der oplever feberkramper, senere får epilepsi. Vi vil sammenligne disse børns genetiske profiler med de tilsvarende profiler fra børn, der havde feberkramper, men aldrig udviklede epilepsi. Og spørgsmålet er selvfølgelig, om den gruppe, som fik epilepsi, på en eller anden måde skiller sig ud rent genetisk”.
Nye behandlinger og medicin
Når forskerne gennem DNA-analyser har påvist genetiske variationer i arvemassen, som har betydning for feberkramper og epilepsi, melder den næste opgave sig hurtigt, fortæller Bjarke Feenstra:
”Den handler om at finde ud af, hvilke biologiske mekanismer, der påvirkes af disse genetiske variationer. Det kan vi fx prøve at konstatere ved at se, hvad der i øvrigt findes af informationer om de pågældende genetiske variationer både i den videnskabelige litteratur og i store databaser med resultater fra andre studier”.
”Og så håber vi selvfølgelig også at kunne bidrage med ny viden, som på sigt kan kan bruges til at udvikle bedre forebyggelse og behandling af både epilepsi og feberkramper”, siger Bjarke Feenstra.