Experiment

Kasper Munch

Moonlighting brain genes: Does gene expression in spermatogenesis shape the genetic basis of autism?

Associate Professor
Aarhus University

 

Forekomsten af autisme i Danmark er steget markant i det seneste årti, hvilket understreger dens betydelige samfundsmæssige indvirkning. En nøjagtig diagnose og effektiv støtte vil kræve en grundig forståelse af autismens genetiske grundlag. Tidligere studier har fokuseret på de 22 kromosomer, som deles af både mænd og kvinder, og har overset kønskromosomerne. Mange gener, der er essentielle for neuro-udvikling, er også aktive i sædcelledannelse. Projektet opstiller den hypotese, at selvisk selektion for overførsel til levedygtig sæd fremmer genvarianter på trods af mildt skadelige virkninger på neuro-udviklingen. Projektet vil kvantificere, hvordan sådanne gener på X-kromosomet bidrager til arveligheden af autisme hos både mænd og kvinder, ved at analysere de store danske autisme-kohorter, der er gjort tilgængelige i iPSYCH-databasen.

Kasper Munch receives an Experiment grant 2023