Martin Roelsgaard Jakobsen
Targeting C9orf72 and neuroinflammation in ALS by novel dual directed CRISPR RNA therapy
Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en sjælden og dødelig sygdom, der rammer cirka 1-3 personer pr. 100.000. Den kendetegnes ved tiltagende nedbrydning af nerveceller i rygmarven og hjernen. Den primære genetiske årsag til ALS er mutationer i genet C9orf72, hvilket resulterer i dysfunktionelle hjerneceller på grund af utilstrækkeligt niveauer af det raske C9-gen. Samtidig vil ophobningen af toksiske mutant C9 proteiner og øget neuroinflammation i hjernen accelerere sygdomsforløbet.
I dette projekt vil vi forsøge at ramme nerveceller med innovative RNA-terapier. Disse terapier er designet til at omprogrammere nerveceller, således at de kan undertrykke de toksiske mutant C9 proteiner, genoprette normale niveauer af det raske C9 protein samt hæmme inflammation i hjernen. En succesfuld gennemførsel af projektet vil give afgørende viden om en fremtidig klinisk gennemførlighed, som kan bane vejen for udviklingen af nye sygdomsmodificerende terapier til ALS-patienter.
